Description
Description (EN): By definition, a disease is called “rare” if less than one of 2,000 people is affected. About 6-8 %1of the population is afflicted by a rare disease. Furthermore, due to better diagnostic methods, an increase in identified rare diseases is to be expected. This relates also to the identification of rare forms of common existing diseases – e.g. Diabetes or Cancer.
Rare diseases are receiving increasing attention on national and European levels. In the Euregio Maas-Rhine (EMR), up to 300.000 persons, often children, have rare diseases not including relatives, friends and others impacted by the presence of the disease. Hence, the number of concerned patients is comparable to numbers of more common diseases.These patients usually experience difficulties in receiving the right diagnosis, treatment and in organizing everyday life.To realize substantive improvements in integrated care for rare disease patients, hospitals and other healthcare providers, healthcare insurers and patient organisations within the EMR will join forces. Through seven activities, the consortium will develop solutions for optimized RD patient pathways, make the provision of relevant information more effective, and improve networking and training related to rare disease care. The project will take into account developments at national (e.g. national plans) and European level (e.g. Directive 2011/24/EU2/ERNs).
Challenges:
Rare disease patients confront health providers and systems with extraordinary challenges. Due to the specificity of symptoms and difficulty of diagnosis associated with rare diseases, most patients undergo an odyssey before they even know that they have a rare disease. Knowledge is often scattered and to find the right institution is often very difficult. Such patients normally desire medical treatment and support as near as possible to their home. Nonetheless, in the EMR, especially rare disease patients are forced to seek care across borders within a care system other than that of their country of affiliation. Clarification of available resources (especially appropriate treatment and financial reimbursement) is therefore essential. Therefore, joining forces in the EMR is attractive despite of the challenges of different health care systems and languages.
Project Objectives:
- Increase the transparency of needs and availability of services in the field of rare diseases in the EMR.
- Develop EMR models of RD patient pathways in order to elaborate patient-oriented recommendations in synergy with national and European developments.
- Improve the network of health care providers, health insurance providers and patient organisations and to raise (public) awareness for rare diseases.
- Long term general aim is to improve the quality of life of these patients.
Main activities:
An important first step is to map the demand and needs of patients, the available expertise and the legal framework in the EMR in the field of Rare diseases. In a second step, a certain number of “real life” patient pathways will be analyzed: hurdles will be identified and more efficient organizational models will be proposed in close collaboration with RD patients, patient organisations, health care providers and health insurers. The basis for this will be a tight network between all the stakeholders and therefore, special attention is given to networking, information dissemination and training. During all activities, other developments and existing structures will be taken into account as the Internet portal Orpha.net and the 3 National Rare Disease Plans.
Main expected results and outputs:
As a result, citizens of the EMR affected by a rare disease will experience better support and a coordinated access to the specialized expertise they need. The public awareness around rare diseases will also increase. Patient involvement in health research and quality of health care will be stimulated. Patient empowerment will increase. International cooperation will be boosted – as rare diseases do not stop at borders. Also for health professionals cooperation will be improved and expertise increased. Health costs will be reduced. All partners will profit from the enhanced network. Furthermore, the project will lead to results which can also be used for more common diseases. In addition, the region can serve as a pilot area for other European projects.
Added value of cooperation:
This patient oriented project will bring all important stakeholders in the field in the EMR together. At the time being, there is a very diverse picture in the EMR with institutions working together excellently and others not. Bringing all of them together will not only be crucial for success of this project, but also pave the way for other endeavours which can build on this first project.
Read more Description (DE): Eine Erkrankung gilt als “selten”, wenn weniger als einer von 2.000 Menschen von ihr betroffen ist. Obwohl jede seltene Erkrankung (SE) für sich genommen selten ist, gibt es zahlreiche SE, so dass 6-8 %1 der Bevölkerung an einer solchen leiden. Aufgrund immer besserer Diagnostik wird darüber hinaus ein Anstieg der SE erwartet. Dies betrifft auch seltene Formen von bestehenden häufigen Krankheiten, z.B. Krebs.
SE erfahren zunehmende Aufmerksamkeit auf nationaler und europäischer Ebene.
In der Euregio Maas Rhein (EMR) sind bis zu 300.000 Menschen, viele davon Kinder, erkrankt. Mitbetroffene Familienmitglieder oder Freunde sind dabei noch nicht mitgezählt. Folglich ist die Anzahl Betroffener vergleichbar zur Anzahl Patienten von häufigen Krankheiten.
Patienten mit SE sind häufig Schwierigkeiten ausgesetzt, die richtige Diagnose und Behandlung zu erhalten sowie das tägliche Leben zu organisieren.
Die relevanten Organisationen in der EMR – Krankenhäuser und andere Gesundheitsdienstleister, Krankenversicherungsträger und Patientenorganisationen – möchten daher ihre Kräfte bündeln. Mittels sieben Aktionen möchte das Konsortium Lösungen für optimierte Patientenwege und Pilotprojekte entwickeln. Darüber hinaus sollen die Verfügbarkeit relevanter Informationen verbessert, Netzwerke optimiert sowie Fortbildungen in dem Bereich intensiviert werden.
Das Projekt wird Entwicklungen auf nationaler (Bsp. Nationale Pläne) sowie Europäischer Ebene (z.B. Direktive 2011/24/EU2 / Europäische Referenznetzwerke) berücksichtigen.
Herausforderungen:
Patienten mit SE stellen alle Beteiligten im Gesundheitssystem vor große Herausforderungen. Aufgrund der Spezifität der Symptome und der anspruchsvollen Diagnosestellung durchlaufen viele Patienten eine Odyssee, bis sie wissen, woran sie leiden. Das Wissen ist oft weit verstreut, so dass es schwierig sein kann, die richtige Einrichtung zu finden. In der Regel wird eine Behandlung und Unterstützung so heimatnah wie möglich bevorzugt. In der EMR kann dies aber bedeuten, eine Grenze zu überschreiten und in eine anderes Gesundheitssystem zu kommen. Transparenz - insbesondere über Therapien und die Vergütung - ist daher essentiell. Die Kräfte in der EMR zu bündeln ist trotz der Herausforderungen verschiedener Gesundheitssysteme und Sprachen attraktiv und sinnvoll.
Projektziele:
- Schaffung von Transparenz über den Bedarf und die Verfügbarkeit von Behandlungsmöglichkeiten und Services bei SE in der EMR.
- Entwicklung und Implementierung von Pilotprojekten und Patientenwege mit dem Ziel, patientenorientierte Empfehlungen zu erarbeiten, die im Einklang mit nationalen und europäischen Entwicklungen stehen.
- Aufbau und Verstetigung eines Netzwerks von Medizinern und anderen Angehörigen der Gesundheitsberufe, Krankenversicherern und Patientenorganisationen sowie Steigerung des öffentlichen Bewusstseins für seltene Erkrankungen.
Ein generelles Langfristtziel ist die Verbesserung der Lebensqualität der Patienten.
Hauptaktivitäten:
Zur Zielerreichung müssen im ersten Schritt die Patientenbedürfnisse, vorhandene Expertise und gesetzliche Rahmenbedingungen kartographiert werden. Danach soll eine bestimmte Zahl an realen Patientenwegen analysiert werden. Hürden werden identifiziert und effizientere Modelle werden in enger Zusammenarbeit mit Patientenvertretern, Gesundheitsanbietern und Krankenkassen entwickelt. Ein enges Netzwerk bildet hierfür die Basis. Die Verbreitung von Wissen und Informationen, sowie Training und Fortbildung aller Beteiligten sind von besonderer Bedeutung. Bei allen Aktivitäten werden bestehende Strukturen und Entwicklungen (Bsp. Internet Portal Orpha.net, nationale Pläne) berücksichtigt.
Erwartete Hauptergebnisse:
Von einer SE betroffene Einwohner der EMR werden eine bessere Unterstützung und einen effizienteren Zugang zur speziellen Expertise erhalten. Das öffentliche Bewusstsein für das Thema wird steigen. Der Einbezug der Patienten in die Gesundheitsforschung sowie die Steigerung der Qualität der Versorgung werden gefördert. Die Kompetenz der Patientenvereinigungen wird gestärkt. Internationale Kooperationen werden intensiviert - SE stoppen nicht an Grenzen. Für die Gesundheitsversorger, Ärzte etc. gilt, dass durch Vernetzung, Fortbildungen und vergleichbare Maßnahmen die Expertise wachsen wird. Die Gesundheitskosten werden sinken. In der Summe profitieren alle Partner von dem verbesserten Netzwerk. Darüber hinaus werden Projektergebnisse und Methoden teilweise auch auf häufigere Krankheiten übertragen werden können. Die EMR wird zu einer Pilotregion in Europa.
Mehrwert der Kooperation:
Dieses patientenorientierte Projekt bringt alle Interessensvertreter in der EMR an einen Tisch. Zurzeit besteht ein heterogenes Bild; es gibt exzellent zusammen arbeitende Institutionen und andere, die gar nicht zusammenarbeiten. Alle zusammen zu bringen ist nicht nur wichtig für EMRaDi, sondern wird auch den Weg für andere Projekte ebnen, die darauf aufbauen können.
Read more Description (FR): Une maladie est dite rare lorsqu'elle affecte moins d’une personne sur 2 000. Environ 6 à 8 %1 de la population souffre d’une maladie rare (MR). De plus, avec l’amélioration des méthodes de diagnostic, le nombre de maladies rares identifiées devrait augmenter. Cela s’explique aussi par l’identification de formes rares de maladies courantes telles que le diabète ou le cancer.
Les maladies rares font l'objet d'un intérêt national et européen accru.
Dans l’EMR, jusqu'à 300 000 personnes, souvent des enfants, souffrent de maladies rares, sans compter les familles, amis et autres personnes affectées par la présence de la maladie. Le nombre de cas concernés est comparable à celui observé pour les maladies plus courantes.
Ces patients ont souvent des difficultés à obtenir un diagnostic correct, recevoir un traitement ou s'organiser au quotidien.
Afin de vraiment améliorer les soins intégrés aux patients atteints d'une maladie rare, les hôpitaux et autres prestataires de soins, organismes assureurs et associations de patients au sein de l’EMR uniront leurs forces. Au travers de sept actions, le consortium développera des solutions pour optimiser les trajets des patients, améliorer l'efficacité et la pertinence des informations et favoriser le réseautage et la formation relative à la prise en charge des maladies rares.
Ce projet tiendra compte des mesures nationales (par ex. les plans nationaux) et européennes (par ex. la directive 2011/24/UE2et les Réseaux Europ. de Ref.).
Challenges:
Les patients souffrant d'une MR représentent un énorme défi pour les prestataires de soins et les systèmes de santé. En raison de la spécificité des symptômes et des difficultés de diagnostic, la plupart des patients traversent une odyssée avant de savoir qu’ils ont une MR. Les connaissances sont souvent dispersées et il est difficile de trouver l’institution appropriée. Généralement, ces patients souhaitent recevoir un traitement médical et un soutien de proximité. Mais dans l’EMR, les patients atteints d'une maladie rare sont parfois obligés de se faire soigner à l'étranger, dans un autre système de santé que celui de leur pays d’affiliation. Il est essentiel de bien leur expliquer de quelles ressources ils disposent (surtout la nature du traitement et les modalités de remboursement). Collaborer au sein de l’EMR est donc avantageux en dépit des difficultés dues à la diversité des systèmes de santé et des langues.
Objectifs du projet:
- Augmenter la transparence des besoins et des services disponibles dans l’EMR pour les maladies rares.
- Modéliser les trajets de patients atteints d'une maladie rare dans l’EMR pour élaborer des recommandations axées sur le patient en synergie avec les mesures nationales et européennes.
- Améliorer le réseau des prestataires de soins, des organismes assureurs et des associations de patient et sensibiliser l’opinion (publique) aux maladies .
L’objectif général à long terme est d’améliorer la qualité de vie de ces patients.
Principales activités.
Premièrement, il faut cartographier la demande et les besoins des patients, l’expertise disponible et le cadre légal dans l’EMR pour les maladies rares. Il faudra ensuite analyser plusieurs trajets de patients dans la vie réelle: il s'agira d'identifier les obstacles et de proposer des modèles d'organisation plus efficaces en consultant les patients, les associations de patients, les prestataires de soins et les organismes assureurs. Ce travail s'appuiera sur un réseau soudé regroupant toutes les parties prenantes, d'où l'importance accordée aux actions de réseautage, diffusion d'informations et formation. Pendant toutes les actions, les autres mesures et structures existantes comme le portail internet Orpha.net et les 3 plans nationaux maladies rares seront pris en compte.
Principaux résultats et réalisations attendus:
Les citoyens de l’EMR atteints d'une maladie rare profiteront d'un meilleur soutien et d'un accès coordonné aux soins spécialisés qu’ils nécessitent. L’opinion publique sera plus sensibilisée aux maladies rares. Le projet stimulera l'implication des patients dans la recherche et la qualité des soins ainsi que leur autonomie. La coopération internationale sera encouragée car les maladies rares ne s’arrêtent pas aux frontières. De même, le projet renforcera l’expertise et la coopération entre professionnels de santé. Les coûts de santé baisseront. Tous les partenaires profiteront des améliorations du réseau. Certains résultats du projet pourront aussi être utilisés pour les maladies plus courantes. Enfin, la région pourra servir de zone pilote pour d'autres projets européens.
Valeur ajoutée de la coopération:
Ce projet axé sur le patient réunira toutes les parties prenantes de l'EMR. Actuellement, la situation dans l’EMR est très hétéroclite. Certaines institutions collaborent brillamment, d’autres non. Si rassembler tous les acteurs sera crucial pour ce projet, cette démarche ouvrira aussi la voie à d'autres initiatives inspirées de ce 1er projet.
Read more Achievements (EN): WP2 - Field analysis of existing rare disease patient pathways Results:
Field analysis report of existing RD patient pathways in the EMR based on the experience of 104 interviewed participants to uncover the day-to-day reality of RD patients and their relatives. This Work Package, led by Maastricht University, focused on:
The need and demands of EMR rare disease patients.
Legal and financial aspects of the assistance available for EMR rare disease patients.
The needs assessment was based on a quantitative analysis of 50-60 rare diseases; a report has been drawn up on these rare diseases and the situations of patients suffering from them in the EMR (including legal and financial aspects). In addition, a review of the literature on the needs and demands of rare disease patients and their relatives has been conducted. These analyses took into consideration cross-border care mobility, European Union policies and in particular the national rare disease plans of the three participating countries.
This Work Package aimed to evaluate the supply and demand in the field of rare diseases.
WP2 - Field analysis of existing rare disease patient pathways Results:
Field analysis report of existing RD patient pathways in the EMR based on the experience of 104 interviewed participants to uncover the day-to-day reality of RD patients and their relatives.
The core concept of a rare disease patient pathway encompasses all the steps from the first symptoms experienced by the patient, along his or her path through the health system towards (hopefully) a fast, successful diagnosis and including every aspect of the care – whether organizational, medical, social, psychological, legal and/or vocational) – to finally ensure the patient the best possible quality of life.
In order to develop organizational models for the management of rare diseases in border regions and to draw up patient-oriented recommendations, this Work Package, led by the Mutualité Chrétienne and Solidaris-UNMS, focused on identifying the difficulties patients encounter to obtain a diagnosis, find a treatment and the necessary non-medical care, find health professionals, organize their daily lives
the financial, cultural, linguistic and geographical barriers which may hamper their national and cross-border care.
The project partners met with patients, their relatives and health professionals to collect information through interviews and focus groups.
The outcome of this Work Package is a better evaluation of the needs and of the existing rare disease patient pathways in the Euregio Meuse-Rhine for the eight selected rare diseases.
If you wish to obtain more information about this study, please do not hesitate to contact our team by filling in the subscription form or by sending an email to info@emradi.eu.
WP3 - Development of organizational models for the management of rare diseases in the Euregio Meuse-Rhine Results:
Patient-oriented models of good practices for the management of rare diseases, with generic and specific organisational models in border regions recommendations for national and European developments.
This Work Package, led by Maastricht University, aimed to identify and develop patient-oriented models of good practice for rare disease patient pathways within and across the different regions of the EMR.
First, a generic organizational model for the management of rare diseases in border regions has been developed.
Taking into account the specific situation in the EMR and the three national plans on rare diseases, specific EMR organizational models for the management of selected rare diseases have been developed.
Finally, based on the experiences in the EMR with the models, recommendations for national and European developments have been formulated.
WP4 - Networking, training and exchanges of expertise among health professionals Results:
Report summarizing the activities of WP4, with, amongst others, the improvement of knowledge on EMR CoE (Centre of Expertise) the increase of awareness and training of General Practitioners and resident specialist doctors the increase of the cooperation between the EMR partners
the translational aspects (clinical trials).
Kabuki as a model project for knowledge dissemination of a new therapy, and the exchange and training of health professionals from the CoE
This Work Package was led by the University Hospital of Aachen and its Centre for Rare Diseases (UKA/ZSEA).
In five activities, the cooperation between the participating university hospitals has been substantially improved and the exchange of patients optimized. This has been done in close cooperation with the other project partners and stakeholders.
On the basis of an exchange of information, common practices for diagnosis and care have been drawn up which have lead to better procedures for the exchange of human material, files and – last but not least and most important – patients.
Exchange programmes, information sessions and communication tools have resulted in:
a deeper exchange of knowledge between the participating hospitals and increased awareness and information among Euregio Meuse-Rhine Health professionals and patients.
We aim for a substantial decrease in the time to diagnosis for patients with the rare disease(s) selected, as this is one of the major problems perceived in the field. Furthermore, the number of patients crossing the border will increase, as will the number of GPs making referrals to CHU Liège, MUMC+ and UKA/ZSEA as specialised centres for rare diseases.
WP5 - Patient involvement and public awareness Results:
Report including the PSB recommendations, on the 3 National Plans for Rare Diseases quality documents cross-border healthcare patient participation in medical research.
VSOP (Vereniging Samenwerkende Ouder- en Patiëntenorganisaties voor zeldzame en genetische aandoeningen), the leader of this Work Package, has set up a Patient Sounding Board (PSB) including: Achse (Germany), RaDiOrg (Belgium) and a patient representation from the eight rare diseases selected in the EMRaDi project. Three yearly meetings took place, in addition to regular contacts and teleconferences. In consultation with the PSB, VSOP has:
Cooperated with, advised and empowered patients (organizations) regarding their role in medical research, health care policy, quality of care, cross-border health care and the patient’s own role in his/her disease management.
Interacted with the project partners to include the patients perspective in all EMRaDi project activities.
Interacted with other stakeholders: medical professionals/centres, health insurance providers and policy makers in the Euregio Meuse-Rhine in the field of awareness-raising, exchange of information, best practices and networking. This took place through interaction with partners from the Work Packages 3 and 4 (organizational models and networking professionals).working professionals).
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Website: http://www.interregemr.eu/
Expected Results (EN): RI7 Percentage cross-border commuters
Expected Outputs (EN): As a general result, we expect our project to improve the quality of life of RD patients by diminishing the hurdles existing on their way.
Thanks to the EMRaDi project, within the first 5 years after the start of the project, an estimation of 5000 RD patients and their relatives as well as 50 Health professionals will additionally be cross-border patients or workers in the EMR.
RD patients will benefit of more efficient and easiest cross-border mobility for their diagnosis and their social and healthcare, thanks to higher transparency, better ways to access information and improved financial and administrative procedures.
Thanks to the improved pathways for patients and possibly better quality of life, the professional occupation of the RD patients and their close relatives might increase and part of them might be cross-border workers.
Thanks to the improved cooperation between EMR partners and stakeholders, the mobility of health professionals between hospitals (or other health professionals) will increase. First of all, a special exchange programme will be set up to enable health professionals to work at another and foreign EMR (University) hospital for a certain time. Furthermore, the project will also have a positive impact on cross-border workers due to increased transparency for professionals enhanced by the EMRaDi project as a whole.
Read more Expected Outputs (DE): Generell erwarten wir, dass wir die Lebensqualität von SE-Patienten substantiell verbessern können.
Augrund des EMRaDi Projektes werden – so die Schätzungen – um die 5.000 SE Patienten und ihre Angehörigen sowie etwa 50 Mediziner und andere Angehörige der Gesundheitsberufe zusätzlich Cross-Border-Patienten oder –Arbeitende sein.
Patienten mit seltenen Erkrankungen werden von einer effizienteren und einfacheren grenzüberschreitenden Mobilität in Bezug auf Diagnosestellung und Gesundheitsversorgung profitieren. Aufgrund höherer Transparenz wird es bessere Wege zum Erhalt von Informationen und optimierte finanzielle und administrative Modalitäten geben.
Aufgrund der verbesserten Patientenpfade und einer möglichen besseren Lebensqualität kann die Arbeitsmarktbeschäftigung für Patienten mit seltenen Erkrankungen und ihrer engen Angehörigen steigen; einige könnten sogar grenzüberschreitend arbeiten.
Aufgrund der intensivierten Kooperation zwischen den Partnern der EMR und Interessensvertretern wird die Mobilität für Mitarbeitende der Krankenhäuser (oder anderer Angehöriger der Gesundheitsberufe) steigen. Insbesondere wird ein spezielles Austauschprogramm initiiert, womit es Angehörigen der Gesundheitsberufe ermöglicht wird, an einer anderen und ausländischen EMR (Universitäts-) Klinik für eine bestimmte Zeit zu arbeiten. Darüber hinaus wird es aufgrund der durch das Gesamtprojekt EMRaDi gesteigerten Transparenz einen positiven Einfluss auf Arbeitnehmer, die grenzüberschreitend tätig sind, geben.
Read more Expected Outputs (FR): Nous attendons du projet une amélioration de la qualité de vie des patients atteints de maladies rares en diminuant les obstacles existant sur leur trajet.
Grâce au projet EMRaDi, dans les 5 années suivant le démarrage du projet, nous estimons que 5000 patients atteints de maladies rares et leurs proches ainsi que 50 professionnels de santé s’ajouteront aux patients et travailleurs transfrontaliers dans l’EMR.
Les patients atteints de maladies rares bénéficieront d’une mobilité transfrontalière plus efficiente et aisée pour leur diagnostic, leurs services sociaux et leurs soins de santé grâce à une transparence accrue, de meilleurs moyens d’accéder à l’information et des procédures administratives et financières améliorées.
Grâce à des trajets de patients améliorés et peut-être une meilleure qualité de vie, l’activité professionnelle des patients atteints de maladies rares et de leurs proches augmentera et certains d’entre eux pourraient être des travailleurs frontaliers.
Grâce à la coopération améliorée entre les partenaires et parties prenantes de l’EMR, la mobilité des professionnels de santé entre hôpitaux (ou d’autres professionnels de santé) augmentera. Tout d’abord, un programme spécial d’échange sera mis sur pied pour permettre aux professionnels de santé de travailler dans un autre hôpital (universitaire) de l’EMR à l’étranger durant un certain temps. Ensuite, le projet aura également un impact sur les travailleurs frontaliers suite à la transparence accrue pour les professionnels, améliorée par le projet EMRaDi dans son ensemble.
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